Evelyn Ohlsson, de Royston, era diagnosticado recentemente com astrofia muscular espinhal (SMA), uma doença genética que causa paralisia, fraqueza muscular e perda progressiva de movimento. A criança de um ano tem a forma mais grave da doença, que geralmente é diagnosticada em bebês antes dos seis meses, deixando-a com uma expectativa de vida de apenas dois anos. Um bebê saudável deveria chutar com o joelho, mas os pais do bebê Evelyn perceberam que ela apenas mexia os pés, algo que eles pensaram ser uma peculiaridade inofensiva.
Sua mãe, Laura Ohlsson, disse: “Sempre costumávamos dizer que ela tinha pés felizes. Você sabe, parecia apenas uma coisinha dela. “
Evelyn agora tem mobilidade severamente limitada, incapaz de mover qualquer coisa além de seus tornozelos e pulsos.
Ela também faz uso de bomba de alimentação, faz exames de sangue uma vez por semana e costuma tossir e engasgar com as secreções, que se acumulam nos pulmões.
Sua mãe não pôde voltar a trabalhar, enquanto seu pai teve de tirar uma licença médica para ajudar. Agora que Craig voltou ao trabalho, Laura mal consegue sair de casa porque precisa de uma segunda pessoa no carro, caso Evelyn não consiga respirar.
A Sra. Ohlsson disse: “Ela começou a tomar medicação com esteróides. Fazer exames de sangue, pelo menos uma vez por semana, senão duas vezes por semana, para começar.
“Eles realmente acabaram ficando sem lugares para tirar sangue dela. Ela era como uma almofada de alfinetes. E é de partir o coração. É de partir o coração.”
O pai de Evelyn, Craig Ohlsson, a descreveu como uma “super-heroína”.
Ele disse: “Ela tem tantas agulhas e testes e coisas feitas para ela, mas ela sempre tem um sorriso no rosto.
LEIA MAIS: Os pais avisaram o senhorio sobre a lareira que esmagou sua filha
O estado de Evelyn foi descoberto quando um membro da família disse que algo não parecia certo com seus músculos.
Mencionaram um sintoma denominado “hipotonia”, do qual Laura nunca tinha ouvido falar.
“Eu tinha visto um vídeo enquanto estava cavando demais”, disse Laura, “e imediatamente pensei comigo mesma: ‘Meu Deus, Evelyn faz isso. É isso que ela faz. ‘ Eu não tinha absolutamente nenhuma ideia do que era SMA. Eu nunca tinha ouvido falar disso. “
Foi então que a Sra. Ohlsson percebeu que Evelyn não chutou com o joelho, balançando os pés.
Outro indicador da doença é o tórax em forma de sino, com a parte superior do tórax sendo mais estreita porque a caixa torácica carece de força muscular.
Foi quando a Sra. Ohlsson segurou outro bebê, o primeiro bebê que ela segurou desde que teve Evelyn, e ela percebeu a diferença na força muscular que ela imediatamente soube que algo estava errado.
Descrevendo o dia em que descobriu, o Sr. Ohlsson disse: “Naquele dia, apenas me lembro de receber uma mensagem dizendo que os médicos queriam falar conosco. Lembro-me de entrar, minhas pernas tremendo, porque eu sabia que não era normal. Eles nos contaram e eu só me lembro de Laura chorando e segurando-a. ”
“Há uma frase que sempre fica comigo quando descobrimos: estamos lamentando a vida que pensávamos que teríamos.
“Nós pensamos, você sabe, sobre todas aquelas coisas como levá-la para a escola, todas aquelas coisas que você pensa antes de ela vir aqui. Agora sabemos que não podemos fazer tanto. ”
Evelyn Ohlsson, de Royston, era diagnosticado recentemente com astrofia muscular espinhal (SMA), uma doença genética que causa paralisia, fraqueza muscular e perda progressiva de movimento. A criança de um ano tem a forma mais grave da doença, que geralmente é diagnosticada em bebês antes dos seis meses, deixando-a com uma expectativa de vida de apenas dois anos. Um bebê saudável deveria chutar com o joelho, mas os pais do bebê Evelyn perceberam que ela apenas mexia os pés, algo que eles pensaram ser uma peculiaridade inofensiva.
Sua mãe, Laura Ohlsson, disse: “Sempre costumávamos dizer que ela tinha pés felizes. Você sabe, parecia apenas uma coisinha dela. “
Evelyn agora tem mobilidade severamente limitada, incapaz de mover qualquer coisa além de seus tornozelos e pulsos.
Ela também faz uso de bomba de alimentação, faz exames de sangue uma vez por semana e costuma tossir e engasgar com as secreções, que se acumulam nos pulmões.
Sua mãe não pôde voltar a trabalhar, enquanto seu pai teve de tirar uma licença médica para ajudar. Agora que Craig voltou ao trabalho, Laura mal consegue sair de casa porque precisa de uma segunda pessoa no carro, caso Evelyn não consiga respirar.
A Sra. Ohlsson disse: “Ela começou a tomar medicação com esteróides. Fazer exames de sangue, pelo menos uma vez por semana, senão duas vezes por semana, para começar.
“Eles realmente acabaram ficando sem lugares para tirar sangue dela. Ela era como uma almofada de alfinetes. E é de partir o coração. É de partir o coração.”
O pai de Evelyn, Craig Ohlsson, a descreveu como uma “super-heroína”.
Ele disse: “Ela tem tantas agulhas e testes e coisas feitas para ela, mas ela sempre tem um sorriso no rosto.
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O estado de Evelyn foi descoberto quando um membro da família disse que algo não parecia certo com seus músculos.
Mencionaram um sintoma denominado “hipotonia”, do qual Laura nunca tinha ouvido falar.
“Eu tinha visto um vídeo enquanto estava cavando demais”, disse Laura, “e imediatamente pensei comigo mesma: ‘Meu Deus, Evelyn faz isso. É isso que ela faz. ‘ Eu não tinha absolutamente nenhuma ideia do que era SMA. Eu nunca tinha ouvido falar disso. “
Foi então que a Sra. Ohlsson percebeu que Evelyn não chutou com o joelho, balançando os pés.
Outro indicador da doença é o tórax em forma de sino, com a parte superior do tórax sendo mais estreita porque a caixa torácica carece de força muscular.
Foi quando a Sra. Ohlsson segurou outro bebê, o primeiro bebê que ela segurou desde que teve Evelyn, e ela percebeu a diferença na força muscular que ela imediatamente soube que algo estava errado.
Descrevendo o dia em que descobriu, o Sr. Ohlsson disse: “Naquele dia, apenas me lembro de receber uma mensagem dizendo que os médicos queriam falar conosco. Lembro-me de entrar, minhas pernas tremendo, porque eu sabia que não era normal. Eles nos contaram e eu só me lembro de Laura chorando e segurando-a. ”
“Há uma frase que sempre fica comigo quando descobrimos: estamos lamentando a vida que pensávamos que teríamos.
“Nós pensamos, você sabe, sobre todas aquelas coisas como levá-la para a escola, todas aquelas coisas que você pensa antes de ela vir aqui. Agora sabemos que não podemos fazer tanto. ”
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