Paloian e Nemeth revisaram o raio-X e os laboratórios. Como Furukawa, eles não tinham certeza do que estava fazendo com que a menina perdesse tanto fosfato que seus ossos se dobrassem. Ao conversar com os pais, ficou claro que não era um problema de alimentação. E embora existam outras doenças que podem causar esse tipo de perda de fosfato, as crianças com esses distúrbios geralmente parecem doentes. Esta criança, embora pequena e de pernas tortas, parecia bastante saudável, e seu exame fora normal. Eles precisariam fazer mais testes, Paloian explicou aos pais ansiosos. Esta pode ser uma doença hereditária conhecida como hipofosfatemia ligada ao X. Era uma doença rara, mas eles a viram muito em sua clínica de especialidade. Para provar que era isso que sua filha tinha, ela precisaria de um teste genético. E não importava o que ela tivesse, era essencial que eles obtivessem seus níveis de fosfato o mais próximo possível do normal. Para isso, a criança teria que tomar pacotes de fosfato três ou quatro vezes ao dia. O gosto era muito ruim, o médico admitiu, mas era a única maneira de fortalecer seus ossos.
A hipofosfatemia ligada ao X, como o nome sugere, é uma doença herdada no cromossomo X. Nesse distúrbio, há um erro no cromossomo, que faz com que os rins despejem fosfato na urina. Normalmente, para um paciente ter isso, ela teria que herdar de um de seus pais. No entanto, nenhum dos pais dessa garota tinha histórico de problemas ósseos. A anormalidade pode surgir de uma mutação espontânea, mas isso é extremamente raro. O teste genético deu positivo; a criança tinha hipofosfatemia ligada ao X. Seus pais também foram testados. Nenhum deles tinha. A menina foi a primeira da família, mas pode não ser a última. Seus filhos, caso ela decidisse tê-los, teriam uma chance de 50-50 de herdar esse gene anormal.
Uma Nova Droga
O tratamento não foi fácil. O fosfato suplementar tinha um gosto horrível. E ela teve que tomar várias vezes ao dia. Todos os dias. Os níveis sanguíneos do mineral essencial começaram a subir, mas suas pernas permaneceram arqueadas. Isso foi o melhor que você pôde fazer com este tratamento. Substituir o mineral que faltava foi o suficiente para desacelerar a doença, mas não para reverter o dano.
Dois anos depois que a criança recebeu o diagnóstico, a Food and Drug Administration aprovou um medicamento órfão desenvolvido especificamente para esse distúrbio, chamado burosumabe. Tomado duas vezes por mês, o medicamento aumenta os níveis de fosfato sérico, reduzindo a quantidade perdida pelos rins.
Como muitos desses novos biofármacos, o burosumabe é caro – cerca de US $ 150.000 por ano. Para sua sorte, o seguro de seus pais estava disposto a pagar pela maior parte. A droga foi incrível. Ela tem 6 anos agora e, embora continue a ser uma das menores em sua classe, suas pernas parecem normais para todos, exceto para o olho mais experiente. Ainda mais importante: ela pode correr e pular e ter uma vida ativa. Sua mais nova paixão é a ginástica.
Lisa Sanders, MD, é redatora colaboradora da revista. Seu livro mais recente é “Diagnosis: Solving the Most Baffling Medical Mysteries.” Se você tiver um caso resolvido para compartilhar, escreva para Lisa.Sandersmd @ gmail.com.
Paloian e Nemeth revisaram o raio-X e os laboratórios. Como Furukawa, eles não tinham certeza do que estava fazendo com que a menina perdesse tanto fosfato que seus ossos se dobrassem. Ao conversar com os pais, ficou claro que não era um problema de alimentação. E embora existam outras doenças que podem causar esse tipo de perda de fosfato, as crianças com esses distúrbios geralmente parecem doentes. Esta criança, embora pequena e de pernas tortas, parecia bastante saudável, e seu exame fora normal. Eles precisariam fazer mais testes, Paloian explicou aos pais ansiosos. Esta pode ser uma doença hereditária conhecida como hipofosfatemia ligada ao X. Era uma doença rara, mas eles a viram muito em sua clínica de especialidade. Para provar que era isso que sua filha tinha, ela precisaria de um teste genético. E não importava o que ela tivesse, era essencial que eles obtivessem seus níveis de fosfato o mais próximo possível do normal. Para isso, a criança teria que tomar pacotes de fosfato três ou quatro vezes ao dia. O gosto era muito ruim, o médico admitiu, mas era a única maneira de fortalecer seus ossos.
A hipofosfatemia ligada ao X, como o nome sugere, é uma doença herdada no cromossomo X. Nesse distúrbio, há um erro no cromossomo, que faz com que os rins despejem fosfato na urina. Normalmente, para um paciente ter isso, ela teria que herdar de um de seus pais. No entanto, nenhum dos pais dessa garota tinha histórico de problemas ósseos. A anormalidade pode surgir de uma mutação espontânea, mas isso é extremamente raro. O teste genético deu positivo; a criança tinha hipofosfatemia ligada ao X. Seus pais também foram testados. Nenhum deles tinha. A menina foi a primeira da família, mas pode não ser a última. Seus filhos, caso ela decidisse tê-los, teriam uma chance de 50-50 de herdar esse gene anormal.
Uma Nova Droga
O tratamento não foi fácil. O fosfato suplementar tinha um gosto horrível. E ela teve que tomar várias vezes ao dia. Todos os dias. Os níveis sanguíneos do mineral essencial começaram a subir, mas suas pernas permaneceram arqueadas. Isso foi o melhor que você pôde fazer com este tratamento. Substituir o mineral que faltava foi o suficiente para desacelerar a doença, mas não para reverter o dano.
Dois anos depois que a criança recebeu o diagnóstico, a Food and Drug Administration aprovou um medicamento órfão desenvolvido especificamente para esse distúrbio, chamado burosumabe. Tomado duas vezes por mês, o medicamento aumenta os níveis de fosfato sérico, reduzindo a quantidade perdida pelos rins.
Como muitos desses novos biofármacos, o burosumabe é caro – cerca de US $ 150.000 por ano. Para sua sorte, o seguro de seus pais estava disposto a pagar pela maior parte. A droga foi incrível. Ela tem 6 anos agora e, embora continue a ser uma das menores em sua classe, suas pernas parecem normais para todos, exceto para o olho mais experiente. Ainda mais importante: ela pode correr e pular e ter uma vida ativa. Sua mais nova paixão é a ginástica.
Lisa Sanders, MD, é redatora colaboradora da revista. Seu livro mais recente é “Diagnosis: Solving the Most Baffling Medical Mysteries.” Se você tiver um caso resolvido para compartilhar, escreva para Lisa.Sandersmd @ gmail.com.
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