Um homem com um gene que o tornou mais suscetível ao Alzheimer conseguiu manter a doença sob controle graças à imunidade natural.
Previa-se que o colombiano teria demência aos 40 anos, mas ele morreu aos 74 anos com apenas sinais moderados da doença.
Os cientistas disseram que o homem tinha uma variação genética rara que ajudou a protegê-lo da condição de memória debilitante. Ele é apenas o segundo caso conhecido disso.
Relatórios dizem que os pesquisadores esperam que suas descobertas possam levar a áreas específicas do cérebro onde a doença pode ser interrompida ou retardada.
O homem, um ex-mecânico, herdou a mutação do gene Paia ao nascer. Esta é a causa mais comum do início precoce da doença de Alzheimer e é frequentemente encontrada entre os que vivem na Colômbia.
LEIA MAIS: Especialista recomenda suplemento para diminuir o risco de demência
O comprometimento cognitivo leve se manifesta por volta dos 45 anos e a demência aos 50. Em vez disso, o homem estudado pelos cientistas manteve a resiliência e se aposentou aos 60 anos antes de morrer aos 74 em 2019.
O homem foi examinado pela primeira vez por neurologistas quando tinha 67 anos. Eles descobriram que ele era cognitivamente normal.
Ele foi apenas o segundo paciente a resistir aos poderes do gene da doença de Alzheimer, disse uma equipe de cientistas da revista Nature Medicine.
Os pesquisadores examinaram seu genoma para encontrar uma mutação diferente que poderia ter ajudado a protegê-lo da doença.
A equipe descobriu que o homem tinha uma mutação em um gene que codifica uma proteína chamada reelina, que está associada a distúrbios cerebrais, incluindo esquizofrenia e autismo. Pode ter sido essa proteína que impediu o aparecimento da demência.
Joseph Arboleda-Velasquez, cientista associado da Massa Olho e Ouvidoum hospital universitário de Harvard e um dos líderes do estudo, disse ao Washington Post: “Acho importante ouvirmos os pacientes. E acho que o que os pacientes estão nos dizendo é que existe um caminho para a proteção.”
“A variante genética que identificamos aponta para um caminho que pode produzir resiliência extrema e proteção contra os sintomas da doença de Alzheimer.
“Esses são os tipos de percepções que não podemos obter sem os pacientes. Eles estão nos mostrando o que é importante quando se trata de proteção e desafiando muitas das suposições do campo sobre a doença de Alzheimer e sua progressão”.
Em 2019, os pesquisadores descobriram uma mulher, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, que evitou a demência até os 70 anos.
Descobriu-se que ela tinha uma mutação genética diferente, conhecida como Christchurch, que mantinha o Alzheimer sob controle.
O desenvolvimento vem como cientistas no Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) relatou uma nova maneira de reverter a doença de Alzheimer usando uma cadeia de aminoácidos para interferir com uma enzima em camundongos que é tipicamente hiperativa no cérebro de pessoas com a doença.
Um homem com um gene que o tornou mais suscetível ao Alzheimer conseguiu manter a doença sob controle graças à imunidade natural.
Previa-se que o colombiano teria demência aos 40 anos, mas ele morreu aos 74 anos com apenas sinais moderados da doença.
Os cientistas disseram que o homem tinha uma variação genética rara que ajudou a protegê-lo da condição de memória debilitante. Ele é apenas o segundo caso conhecido disso.
Relatórios dizem que os pesquisadores esperam que suas descobertas possam levar a áreas específicas do cérebro onde a doença pode ser interrompida ou retardada.
O homem, um ex-mecânico, herdou a mutação do gene Paia ao nascer. Esta é a causa mais comum do início precoce da doença de Alzheimer e é frequentemente encontrada entre os que vivem na Colômbia.
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O comprometimento cognitivo leve se manifesta por volta dos 45 anos e a demência aos 50. Em vez disso, o homem estudado pelos cientistas manteve a resiliência e se aposentou aos 60 anos antes de morrer aos 74 em 2019.
O homem foi examinado pela primeira vez por neurologistas quando tinha 67 anos. Eles descobriram que ele era cognitivamente normal.
Ele foi apenas o segundo paciente a resistir aos poderes do gene da doença de Alzheimer, disse uma equipe de cientistas da revista Nature Medicine.
Os pesquisadores examinaram seu genoma para encontrar uma mutação diferente que poderia ter ajudado a protegê-lo da doença.
A equipe descobriu que o homem tinha uma mutação em um gene que codifica uma proteína chamada reelina, que está associada a distúrbios cerebrais, incluindo esquizofrenia e autismo. Pode ter sido essa proteína que impediu o aparecimento da demência.
Joseph Arboleda-Velasquez, cientista associado da Massa Olho e Ouvidoum hospital universitário de Harvard e um dos líderes do estudo, disse ao Washington Post: “Acho importante ouvirmos os pacientes. E acho que o que os pacientes estão nos dizendo é que existe um caminho para a proteção.”
“A variante genética que identificamos aponta para um caminho que pode produzir resiliência extrema e proteção contra os sintomas da doença de Alzheimer.
“Esses são os tipos de percepções que não podemos obter sem os pacientes. Eles estão nos mostrando o que é importante quando se trata de proteção e desafiando muitas das suposições do campo sobre a doença de Alzheimer e sua progressão”.
Em 2019, os pesquisadores descobriram uma mulher, Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, que evitou a demência até os 70 anos.
Descobriu-se que ela tinha uma mutação genética diferente, conhecida como Christchurch, que mantinha o Alzheimer sob controle.
O desenvolvimento vem como cientistas no Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) relatou uma nova maneira de reverter a doença de Alzheimer usando uma cadeia de aminoácidos para interferir com uma enzima em camundongos que é tipicamente hiperativa no cérebro de pessoas com a doença.
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