Um diagnóstico confirmado pode levar algum tempo.
O diagnóstico representa o primeiro passo nesta jornada de doenças raras. Às vezes, os médicos notam algo estranho na criança durante uma triagem neonatal, e um teste genético identifica uma mutação conhecida no DNA. Mas nem todas as condições são detectadas tão rapidamente e pode levar vários anos para os pais obterem um diagnóstico confirmado.
Cerca de metade de todas as crianças nunca chega tão longe, de acordo com Marshall Summar, MD, diretor do Instituto de Doenças Raras do Children’s National Hospital em Washington, DC “Quando você sequencia o DNA de alguém, você encontrará muitas mudanças”. Dr. Summar disse. “Descobrir qual mudança pode ser a que está causando isso é um tremendo desafio.”
Os conselheiros genéticos avisam os pais de antemão que eles podem não obter uma resposta definitiva sobre as condições que seu filho pode ter. Eles podem ter que verificar novamente a cada ano. O Dr. Summar estima que entre cinco e 10 novas doenças raras são descritas na literatura científica todas as semanas, tornando difícil para a área médica acompanhar.
Enquanto isso, a percepção de que uma criança pode ter uma condição debilitante para toda a vida pesa muito. “Alguns pais, principalmente as mães, se culpam”, disse Lemuel Pelentsov, Ph.D., enfermeiro que estuda as necessidades de famílias com doenças raras na University of South Australia, em Adelaide. Em um Garanhão de 2016y pelo Dr. Pelentsov e seus colegas, cerca de 40 por cento dos 300 pais raros pesquisados relataram ter recebido tratamento para depressão e igual número para ansiedade. “Uma das coisas que eles fazem para combater isso”, disse ele, “é investir muito na doença da criança”.
As famílias encontrarão apoio umas nas outras.
Quando os pais procuram outros pais, eles não estão simplesmente procurando apoio emocional ou conselho. Eles estão reconstruindo uma vida social, que girará em torno da doença de seus filhos. Muitas doenças raras têm seus próprios grupos de apoio. Genes Globais é um grupo guarda-chuva que apóia 600 fundações específicas para doenças, bem como pais de crianças cujas doenças são tão raras que não têm fundação.
“Nós encorajamos as pessoas a trabalharem juntas”, disse Kimberly Haugstad, a diretora executiva da organização cujo filho tem uma forma rara de hemofilia, uma condição na qual o sangue não coagula normalmente. “O pai virá de lugares tão diferentes em sua própria caminhada de vida.”
Alguns pais iniciarão organizações sem fins lucrativos ou financiarão pesquisas.
Todos os anos, a Global Genes organiza um “Rare Boot Camp” para orientar e ensinar os pais como abrir uma organização sem fins lucrativos, criar registros de pacientes e financiar pesquisas. Depois de participar do acampamento, os Van Wyks e outros pais fundaram GACI Global, uma organização que conecta famílias afetadas pela GACI, juntamente com profissionais médicos.
Um diagnóstico confirmado pode levar algum tempo.
O diagnóstico representa o primeiro passo nesta jornada de doenças raras. Às vezes, os médicos notam algo estranho na criança durante uma triagem neonatal, e um teste genético identifica uma mutação conhecida no DNA. Mas nem todas as condições são detectadas tão rapidamente e pode levar vários anos para os pais obterem um diagnóstico confirmado.
Cerca de metade de todas as crianças nunca chega tão longe, de acordo com Marshall Summar, MD, diretor do Instituto de Doenças Raras do Children’s National Hospital em Washington, DC “Quando você sequencia o DNA de alguém, você encontrará muitas mudanças”. Dr. Summar disse. “Descobrir qual mudança pode ser a que está causando isso é um tremendo desafio.”
Os conselheiros genéticos avisam os pais de antemão que eles podem não obter uma resposta definitiva sobre as condições que seu filho pode ter. Eles podem ter que verificar novamente a cada ano. O Dr. Summar estima que entre cinco e 10 novas doenças raras são descritas na literatura científica todas as semanas, tornando difícil para a área médica acompanhar.
Enquanto isso, a percepção de que uma criança pode ter uma condição debilitante para toda a vida pesa muito. “Alguns pais, principalmente as mães, se culpam”, disse Lemuel Pelentsov, Ph.D., enfermeiro que estuda as necessidades de famílias com doenças raras na University of South Australia, em Adelaide. Em um Garanhão de 2016y pelo Dr. Pelentsov e seus colegas, cerca de 40 por cento dos 300 pais raros pesquisados relataram ter recebido tratamento para depressão e igual número para ansiedade. “Uma das coisas que eles fazem para combater isso”, disse ele, “é investir muito na doença da criança”.
As famílias encontrarão apoio umas nas outras.
Quando os pais procuram outros pais, eles não estão simplesmente procurando apoio emocional ou conselho. Eles estão reconstruindo uma vida social, que girará em torno da doença de seus filhos. Muitas doenças raras têm seus próprios grupos de apoio. Genes Globais é um grupo guarda-chuva que apóia 600 fundações específicas para doenças, bem como pais de crianças cujas doenças são tão raras que não têm fundação.
“Nós encorajamos as pessoas a trabalharem juntas”, disse Kimberly Haugstad, a diretora executiva da organização cujo filho tem uma forma rara de hemofilia, uma condição na qual o sangue não coagula normalmente. “O pai virá de lugares tão diferentes em sua própria caminhada de vida.”
Alguns pais iniciarão organizações sem fins lucrativos ou financiarão pesquisas.
Todos os anos, a Global Genes organiza um “Rare Boot Camp” para orientar e ensinar os pais como abrir uma organização sem fins lucrativos, criar registros de pacientes e financiar pesquisas. Depois de participar do acampamento, os Van Wyks e outros pais fundaram GACI Global, uma organização que conecta famílias afetadas pela GACI, juntamente com profissionais médicos.
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