Uma decisão recém-anunciada pelos reguladores dos EUA fez história na ciência da Nova Zelândia, com a Food and Drug Administration (FDA) aprovando o primeiro tratamento neurológico descoberto localmente neste país. Foto / AP
Uma decisão recém-anunciada pelos reguladores dos Estados Unidos fez história na ciência da Nova Zelândia, com a Food and Drug Administration (FDA) aprovando o primeiro tratamento neurológico descoberto localmente neste país para chegar ao mercado.
A aprovação final de comercialização de hoje para o Trofinetide – comercializado como Daybue – também marca o primeiro medicamento aprovado pela FDA para a síndrome de Rett, um distúrbio neurológico grave, que afeta 350.000 meninas e mulheres em todo o mundo.
Os sintomas variam de perda de fala, mobilidade e tônus muscular a convulsões, problemas respiratórios e crescimento lento, com movimentos quase constantes das mãos como uma característica comum.
Mas o Trofinetide mostrou uma promessa empolgante no tratamento dos sintomas de Rett, melhorando potencialmente a qualidade de vida das meninas e suas famílias.
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Sua história se estende por quase duas décadas, até a Universidade de Auckland, onde os pesquisadores estavam investigando potenciais candidatos químicos para o tratamento de lesões cerebrais traumáticas.
Um deles era um peptídeo “mimético” que eles designaram como NNZ-2566, que se mostrou especialmente difícil de sintetizar.
Essa molécula acabou se tornando a base do Trofinetide, como foi nomeado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) – e um produto carro-chefe da Neuren Pharmaceuticals, empresa da Universidade de Auckland.
Mais tarde, Neuren fez parceria com a empresa norte-americana Acadia Pharmaceuticals para realizar os caros testes de fase 3, com a Acadia pagando US$ 10 milhões (NZ$ 16 milhões) pelos direitos exclusivos do medicamento na América do Norte, bem como royalties sobre quaisquer vendas, além de até US$ 16 milhões. US$ 455 milhões (NZ$ 741 milhões) em pagamentos de marcos.
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Mais de 20 anos depois, uma das pesquisadoras envolvidas no trabalho fundador da química, a ilustre professora química da Universidade de Auckland, Dame Margaret Brimble, estava comemorando o anúncio.
“Estou tremendo de emoção, mas cheia de emoção por todas as famílias Rett”, disse ela ao arauto no domingo.
Espera-se que o Daybue – apenas um dos poucos medicamentos descobertos na Nova Zelândia para obter a aprovação do FDA – esteja disponível nos EUA já no próximo mês.
Neste ponto, não está claro quando estará acessível aos pacientes Kiwi.
A coordenadora nacional da Rett NZ, Lady Gillian Deane, entendeu que a droga também precisaria passar pela aprovação europeia, mas disse que as famílias kiwis a aguardavam ansiosamente.
“Eles não conseguem acreditar”, disse ela sobre a reação deles às notícias de hoje.
“É muito emocionante para nós – mas também para os cientistas da Nova Zelândia – termos essa droga maravilhosa.”
O executivo-chefe da Acadia, Steve Davis, disse que o anúncio marcou um “marco importante” para a comunidade Rett.
“Como o primeiro medicamento aprovado pela FDA para o tratamento da síndrome de Rett, o Daybue agora oferece o potencial de fazer diferenças significativas na vida dos pacientes e de suas famílias que carecem de opções para tratar o conjunto diversificado e debilitante de sintomas causados pela síndrome de Rett. disse Davis.
A diretora-executiva da International Rett Syndrome Foundation, Melissa Kennedy, disse que a decisão foi tomada em um dia histórico.
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“A síndrome de Rett é uma doença complicada e devastadora que afeta não apenas o paciente individual, mas famílias inteiras”, disse Kennedy.
A síndrome de Rett é causada por erros em um determinado gene, MECP2, que é encontrado em todo o corpo humano, mas tem propriedades especialmente importantes para o cérebro.
Em crianças com a doença, as mutações no MECP2 inibem a formação de uma molécula essencial para a função cognitiva e motora.
O trofinetide, por sua vez, é derivado de uma proteína chamada fator de crescimento semelhante à insulina humana 1 (IGF-1), que ocorre naturalmente no cérebro, onde é decomposto em um fragmento de proteína chamado glipromato, ou GPE.
Tronfinetide é essencialmente uma versão sintética modificada do GPE, que é conhecido por reduzir a inflamação no cérebro e ajudar a responder a doenças e estresse.
Estudos pré-clínicos em modelos de ratos confirmaram seus efeitos neuroprotetores, antes de estudos clínicos posteriores realizados em crianças mostrarem que o Trofinetide era seguro, bem tolerado e trouxe algumas melhorias nos sintomas da síndrome de Rett.
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Outro alvo potencial para o Trofinetide é a síndrome do X frágil: a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual, bem como a causa conhecida mais comum de autismo.
Como antes com Rett, atualmente não há medicamentos aprovados para seu tratamento.
Uma segunda droga neurológica de Brimble e sua equipe, NNZ-2591, também tem grande potencial e Neuren a está desenvolvendo para outras condições neurológicas graves que surgem na primeira infância.
Já obteve a aprovação do FDA para entrar em ensaios clínicos de fase 2 para o tratamento da síndrome de Phelan-McDermid, síndrome de Angelman, síndrome de Pitt-Hopkins e síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Rett: a história de uma mãe Kiwi
Como é viver com a síndrome de Rett? A mãe de Auckland, Kimberley Sullivan, compartilha esta história sobre sua filha de cinco anos, Macy Hoyes.
“O bebê mais feliz do mundo!”
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As pessoas me paravam no shopping para comentar enquanto eu empurrava esse anjo perfeito com aparência de querubim no carrinho. Ela sorria para estranhos, ficava feliz nos braços de qualquer um, fazia todos os barulhos certos.
Ela sentou e engatinhou, aos 17 meses ela se levantou e andou e nunca olhou para trás. Onde estava a bandeira vermelha? Deveríamos saber então?
Na véspera de Ano Novo de 2018, ela disse suas primeiras palavras: “Pooh Bear”. Eu não podia acreditar no que ouvia – mas ela estava com quase 19 meses agora e isso estava começando a tocar em minha mente.
A partir daí, ela ganhou uma linguagem expressiva e receptiva, desenvolveu um amor por macacos e podia avistar um macaco a um quilômetro de distância; um brinquedo na vitrine de uma loja, um pequeno desenho no canto de uma página de um livro.
Seu irmão mais novo nasceu um dia depois que ela completou dois anos, ela aprendeu o nome dele e o usou e “bebê” de forma intercambiável.
Mas logo percebemos que ela não ligava mais para os macacos. Ela não queria sentar e ler um livro.
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Ela não seguia mais instruções simples e não usava a dúzia ou mais de palavras que conhecia.
Ela chorava muito, não procurava a companhia de outras pessoas, não notava outras crianças na sala.
O que estava acontecendo com nossa garota feliz?
Os médicos nos disseram que era autismo; “às vezes isso acontece com o autismo”, disseram eles sobre a perda repentina de habilidades.
Fizemos uma ressonância magnética e EEG para descartar qualquer coisa como um tumor ou crescimento em seu cérebro.
“Sua função cerebral é completamente normal”, disse-me o neurologista após a ressonância magnética. Eu pensei que era uma escolha estranha de palavras, porque qualquer um que conhecesse Macy poderia ver que ela não era a mesma criança que era seis meses antes, sua função cerebral claramente não era normal.
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O estalar do dedo estava se tornando cada vez mais um tique do que um estímulo – ela não conseguia parar de fazê-lo e não parecia gostar ou encontrar qualquer conforto em fazê-lo.
Ela não conseguia mais comer com nenhum tipo de utensílio; sua mão direita estava inutilizada agora, assumida apenas com cliques e movimentos da boca.
Sua mão esquerda aceitava comida, mas os brinquedos não tinham propósito e os livros não despertavam seu interesse.
Aos 3,5 anos, foi-nos oferecida uma investigação mais aprofundada na forma de testes genéticos. Eu havia encontrado a síndrome de Rett online e estava totalmente convencido de que era com isso que estávamos lidando.
Dois geneticistas me disseram que não poderia ser a síndrome de Rett – meninas com síndrome de Rett não são tão móveis quanto Macy e torcem ou juntam as mãos.
As mãos da Macy’s nunca estão juntas e uma também ainda funciona, até certo ponto.
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Quase um ano depois marcamos uma consulta confirmando o que eu havia pensado o tempo todo.
“Você se sente justificado?” o pediatra me perguntou.
Sim, tenho, mas não é exatamente o resultado que jamais pediríamos.
É 2023 e nossa menina agora tem 5,5 anos. Ela é muito falante, com vários e constantes sons consonantais e balbucios, não chegando a palavras, embora em algumas ocasiões você jurasse que ela estava dizendo “mama mama” ou “não não não” no contexto certo.
Ela ainda é completamente móvel, pode subir escadas independentemente quando quiser.
Ela passou por seu estágio de regressão muito longo, tardio e difícil e tem estado calma e encantadora (na maior parte) desde que completou cinco anos.
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Ela nos olha nos olhos e nos beija constantemente e nós valorizamos isso.
Poderíamos nos considerar sortudos; tivemos vários meses de conversas significativas com nossa garota. Tenho muitos vídeos dela usando as palavras pelas quais agora ansiamos.
Eu sei que muitas famílias Rett não entendem isso. Muitos nunca chegam a ver suas filhas andarem.
Mas e se suas mãos trabalhassem para algo diferente de estalar os dedos constantemente e bater na boca? E se ela pudesse encontrar interesse em qualquer outra coisa que não fosse o único programa de TV que ela assistiu constantemente nos últimos 3 anos?
E se ela pudesse nos dizer o que ela queria ou como ela estava se sentindo?
Uma pequena melhoria em apenas uma dessas áreas mudaria a vida da Macy’s.
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Aqui na Nova Zelândia, há muita incerteza para nossa pequena comunidade de famílias Rett, sobre quando, como e se poderemos acessar o Trofinetide.
Uma oportunidade de melhorar a vida de nossas meninas de alguma forma é algo pelo qual todos estamos desesperados o mais rápido possível.
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