Uma mãe chocada revelou como um exame oftalmológico de rotina fez com que sua filha, então com sete anos, fosse diagnosticada com uma forma rara de demência.
Isla Edwards, agora com 10 anos, foi levada a um oftalmologista depois que um exame oftalmológico sugeriu que ela poderia precisar de óculos. No entanto, a jovem Isla foi diagnosticada com a doença de Batten – uma condição genética que causa demência durante a infância, atraso no desenvolvimento, convulsões, cegueira e até morte prematura.
A mãe Jacquelyn Stockdale, 34, disse: “Neste momento, não havia sinais de que algo estivesse errado com Isla. Sua visão era um pouco confusa a longas distâncias, mas nada fora do comum para uma criança que estava no limite da necessidade. copos.”
Isla foi levada a um oftalmologista pediátrico no Texas Children’s Hospital, em Houston. Sua mãe lembra: “Os médicos confirmaram que Isla tinha sinais precoces de degeneração macular pediátrica e seria necessário fazer um teste genético para determinar a causa.
“Eles limparam a boca dela e nos marcaram uma consulta de acompanhamento para agosto, quando os resultados do teste genético estariam prontos”.
“Em 12 de agosto, fui informado que o painel genético de Isla havia dado positivo para um diagnóstico de lipofuscinose ceróide neuronal. Após mais explicações, descobrimos que esta doença é mais comumente conhecida como doença de Batten juvenil CLN3, uma doença fatal muito rara e extremamente devastadora. sem tratamento ou cura.”
Detalhando a provação dolorosa que lhe disseram que estava por vir, Jacquelyn disse: “Disseram-me que Isla logo perderia completamente a visão, desenvolveria demência e epilepsia infantil, que sua cognição mental começaria a declinar e que suas habilidades físicas também começariam. a deteriorar-se. A expectativa de vida de uma criança com CLN3 ia do final da adolescência até o início dos vinte anos.”
O especialista em neurologia pediátrica, Dr. Josh Bonkowsky, disse: “A doença de Batten é terrível; é uma das muitas doenças graves e terríveis que atingem bebês e crianças. Começa lentamente e depois piora rapidamente”.
A doença cruel faz parte de um grupo de doenças genéticas fatais que afetam a capacidade do corpo de se livrar dos resíduos celulares.
Jaquelyn disse Semana de notícias “Simplesmente não havia sinais de que ela fosse outra coisa senão uma menina perfeita e normal. Tive que voltar para casa e sentar-me com a nossa família e contar-lhes esta notícia, foi um momento horrível.
“Nunca discutimos nada disso com Isla e ainda sentimos fortemente que nenhuma criança deveria carregar o peso emocional de um diagnóstico tão complexo”.
Nos dois anos desde o seu diagnóstico, Isla perdeu 90% da visão. Mas ela se adaptou ao seu nível de visão atual, está aprendendo a ler Braille – e ainda gosta das mesmas atividades que fazia antes do diagnóstico, como nadar, dançar, jogar videogame.
Jacquelyn diz: “Não tratamos a perda de visão de Isla como uma circunstância triste ou como algo que está quebrado nela. É muito importante para nós que ela saiba que sua deficiência visual não é algo que a torne inferior. ela é uma pessoa mais forte e incrível, e não poderíamos estar mais orgulhosos de quem ela é.
“A deficiência visual é o único sintoma que ela apresenta desta doença, e estamos lutando com tudo o que temos para garantir que continue assim. Disseram-nos no dia do diagnóstico que aquele dia seria o dia mais saudável que Isla jamais teria, e que ela estava em seu auge; dois anos depois, e ela continuou a desafiar isso.”
- A história de Isla está sendo compartilhado no Facebook, através de uma página chamada ‘Isla’s Faith: Isla Edwards’ Fight Against CLN3 Batten Disease’. A família teve um enorme apoio da comunidade local, que arrecadou US$ 18 mil para ajudar a cobrir os custos médicos de Islas. A Página GoFundMe arrecadou mais de US$ 26.000
Uma mãe chocada revelou como um exame oftalmológico de rotina fez com que sua filha, então com sete anos, fosse diagnosticada com uma forma rara de demência.
Isla Edwards, agora com 10 anos, foi levada a um oftalmologista depois que um exame oftalmológico sugeriu que ela poderia precisar de óculos. No entanto, a jovem Isla foi diagnosticada com a doença de Batten – uma condição genética que causa demência durante a infância, atraso no desenvolvimento, convulsões, cegueira e até morte prematura.
A mãe Jacquelyn Stockdale, 34, disse: “Neste momento, não havia sinais de que algo estivesse errado com Isla. Sua visão era um pouco confusa a longas distâncias, mas nada fora do comum para uma criança que estava no limite da necessidade. copos.”
Isla foi levada a um oftalmologista pediátrico no Texas Children’s Hospital, em Houston. Sua mãe lembra: “Os médicos confirmaram que Isla tinha sinais precoces de degeneração macular pediátrica e seria necessário fazer um teste genético para determinar a causa.
“Eles limparam a boca dela e nos marcaram uma consulta de acompanhamento para agosto, quando os resultados do teste genético estariam prontos”.
“Em 12 de agosto, fui informado que o painel genético de Isla havia dado positivo para um diagnóstico de lipofuscinose ceróide neuronal. Após mais explicações, descobrimos que esta doença é mais comumente conhecida como doença de Batten juvenil CLN3, uma doença fatal muito rara e extremamente devastadora. sem tratamento ou cura.”
Detalhando a provação dolorosa que lhe disseram que estava por vir, Jacquelyn disse: “Disseram-me que Isla logo perderia completamente a visão, desenvolveria demência e epilepsia infantil, que sua cognição mental começaria a declinar e que suas habilidades físicas também começariam. a deteriorar-se. A expectativa de vida de uma criança com CLN3 ia do final da adolescência até o início dos vinte anos.”
O especialista em neurologia pediátrica, Dr. Josh Bonkowsky, disse: “A doença de Batten é terrível; é uma das muitas doenças graves e terríveis que atingem bebês e crianças. Começa lentamente e depois piora rapidamente”.
A doença cruel faz parte de um grupo de doenças genéticas fatais que afetam a capacidade do corpo de se livrar dos resíduos celulares.
Jaquelyn disse Semana de notícias “Simplesmente não havia sinais de que ela fosse outra coisa senão uma menina perfeita e normal. Tive que voltar para casa e sentar-me com a nossa família e contar-lhes esta notícia, foi um momento horrível.
“Nunca discutimos nada disso com Isla e ainda sentimos fortemente que nenhuma criança deveria carregar o peso emocional de um diagnóstico tão complexo”.
Nos dois anos desde o seu diagnóstico, Isla perdeu 90% da visão. Mas ela se adaptou ao seu nível de visão atual, está aprendendo a ler Braille – e ainda gosta das mesmas atividades que fazia antes do diagnóstico, como nadar, dançar, jogar videogame.
Jacquelyn diz: “Não tratamos a perda de visão de Isla como uma circunstância triste ou como algo que está quebrado nela. É muito importante para nós que ela saiba que sua deficiência visual não é algo que a torne inferior. ela é uma pessoa mais forte e incrível, e não poderíamos estar mais orgulhosos de quem ela é.
“A deficiência visual é o único sintoma que ela apresenta desta doença, e estamos lutando com tudo o que temos para garantir que continue assim. Disseram-nos no dia do diagnóstico que aquele dia seria o dia mais saudável que Isla jamais teria, e que ela estava em seu auge; dois anos depois, e ela continuou a desafiar isso.”
- A história de Isla está sendo compartilhado no Facebook, através de uma página chamada ‘Isla’s Faith: Isla Edwards’ Fight Against CLN3 Batten Disease’. A família teve um enorme apoio da comunidade local, que arrecadou US$ 18 mil para ajudar a cobrir os custos médicos de Islas. A Página GoFundMe arrecadou mais de US$ 26.000
Discussão sobre isso post