Ultima atualização: 08 de setembro de 2023, 11h03 IST
Stephanie Aston sofria da Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE), uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo e existem 13 variantes diferentes da doença. (Imagem representativa: Reuters)
O diagnóstico incorreto levou à morte de uma mulher de 33 anos com Síndrome de Ehlers-Danlos. Os defensores buscam conscientização.
Uma jovem vinda de Auckland, na Nova Zelândia, faleceu tragicamente em sua casa este mês devido a uma doença rara, anos depois de um médico considerar sua doença imaginária. Stephanie Aston foi informada de que ela estava fingindo seus sintomas. A jovem de 33 anos perdeu a batalha contra a Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) em 1º de setembro.
O que aconteceu com Stephanie Aston?
Em 2015, um médico descartou os sintomas de Aston como imaginados, atrasando o seu diagnóstico. Sua anemia foi erroneamente atribuída à autoinflição. Ela foi acusada de roubar seringas do hospital e de se machucar por vários meios, segundo O Arauto da Nova Zelândia.
Em vez de receber assistência médica, Aston foi internado à força no hospital sob supervisão psiquiátrica, perdendo até mesmo a capacidade de realizar tarefas básicas de forma independente. No entanto, em junho de 2016, o único especialista em SDE da Nova Zelândia diagnosticou Aston com SDE clássica. O diagnóstico foi posteriormente confirmado por dois geneticistas da Nova Zelândia.
Posteriormente, Aston apresentou uma queixa ao Conselho de Saúde do Distrito de Auckland, detalhando como o erro de diagnóstico inicial impactou negativamente o tratamento da anemia. Ela sentiu que a sua dignidade foi violada e os seus direitos foram violados devido aos baixos níveis de hemoglobina, o que representava um grave risco de morte. A comunidade EDS da Nova Zelândia disse que está preparada para combater os maus-tratos médicos em memória de Aston.
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
A SDE é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo, com mais de uma dúzia de variantes diferentes. A SDE compreende um grupo de doenças hereditárias raras que afetam o tecido conjuntivo, fornecendo suporte para a pele, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, órgãos internos e ossos.
Pode manifestar-se de forma diferente nos indivíduos, com alguns apresentando sintomas relativamente leves, enquanto outros sofrem efeitos dolorosos e incapacitantes. Vários tipos de SDE resultam de falhas em genes específicos que enfraquecem o tecido conjuntivo.
Dependendo do tipo de SDE, o gene defeituoso pode ser herdado de um ou de ambos os pais ou ocorrer espontaneamente no indivíduo. Apenas certos tipos raros e graves de SDE podem ser fatais.
Ultima atualização: 08 de setembro de 2023, 11h03 IST
Stephanie Aston sofria da Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE), uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo e existem 13 variantes diferentes da doença. (Imagem representativa: Reuters)
O diagnóstico incorreto levou à morte de uma mulher de 33 anos com Síndrome de Ehlers-Danlos. Os defensores buscam conscientização.
Uma jovem vinda de Auckland, na Nova Zelândia, faleceu tragicamente em sua casa este mês devido a uma doença rara, anos depois de um médico considerar sua doença imaginária. Stephanie Aston foi informada de que ela estava fingindo seus sintomas. A jovem de 33 anos perdeu a batalha contra a Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) em 1º de setembro.
O que aconteceu com Stephanie Aston?
Em 2015, um médico descartou os sintomas de Aston como imaginados, atrasando o seu diagnóstico. Sua anemia foi erroneamente atribuída à autoinflição. Ela foi acusada de roubar seringas do hospital e de se machucar por vários meios, segundo O Arauto da Nova Zelândia.
Em vez de receber assistência médica, Aston foi internado à força no hospital sob supervisão psiquiátrica, perdendo até mesmo a capacidade de realizar tarefas básicas de forma independente. No entanto, em junho de 2016, o único especialista em SDE da Nova Zelândia diagnosticou Aston com SDE clássica. O diagnóstico foi posteriormente confirmado por dois geneticistas da Nova Zelândia.
Posteriormente, Aston apresentou uma queixa ao Conselho de Saúde do Distrito de Auckland, detalhando como o erro de diagnóstico inicial impactou negativamente o tratamento da anemia. Ela sentiu que a sua dignidade foi violada e os seus direitos foram violados devido aos baixos níveis de hemoglobina, o que representava um grave risco de morte. A comunidade EDS da Nova Zelândia disse que está preparada para combater os maus-tratos médicos em memória de Aston.
O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?
A SDE é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo do corpo, com mais de uma dúzia de variantes diferentes. A SDE compreende um grupo de doenças hereditárias raras que afetam o tecido conjuntivo, fornecendo suporte para a pele, tendões, ligamentos, vasos sanguíneos, órgãos internos e ossos.
Pode manifestar-se de forma diferente nos indivíduos, com alguns apresentando sintomas relativamente leves, enquanto outros sofrem efeitos dolorosos e incapacitantes. Vários tipos de SDE resultam de falhas em genes específicos que enfraquecem o tecido conjuntivo.
Dependendo do tipo de SDE, o gene defeituoso pode ser herdado de um ou de ambos os pais ou ocorrer espontaneamente no indivíduo. Apenas certos tipos raros e graves de SDE podem ser fatais.
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